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广州日报讯 （全媒体记者梁超仪 通讯员张源泉、陈子滢、张婷婷）一胎发现胎儿异常，二胎还能否顺利生出健康宝宝？35岁以上女性备孕遭遇反复流产，胚胎却显示很健康，问题究竟出现在哪里？近日，中山六院优生遗传疑难疾病诊疗中心专家受访进行科普。
“在常规人群中，有5%的人可能存在出生缺陷，其中70%—80%跟遗传性疾病相关。”中山六院产科主任高羽主任医师介绍，正常人群中每人携带3—5个基因突变点，普遍为隐性遗传基因突变位点，如果伴侣也携带同样的基因突变或在不同位点发生基因突变，那么有四分之一的概率会生育出有缺陷的婴儿。
高羽建议，有多个亲戚患有同种疾病、曾育有第一胎异常婴儿史等情况的人群，在备孕前应先做携带者基因筛查，由专科医生根据不同的风险程度判断具体的筛查项目，为优生优育保驾护航。
据悉，中山六院优生遗传疑难疾病诊疗中心由生殖医学、医学遗传、产科、儿科、超声诊断等多学科力量组建，构建起全周期诊疗平台，旨在筑牢出生缺陷防控防线，为孕前、孕中、孕后提供全生命周期服务。“我们希望搭建一条临床路径，以患者的家庭为中心，让患者少一些奔波、少一些等待、少一些因为信息不对称而走弯路。”中山六院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授表示。
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