记者从中山市人民医院了解到，近日罕见病专家、广东医科大学附属医院儿童医学中心主任逯军在中山向来自中山、珠海、江门的同行开设专门讲座。逯军表示，以往罕见病的确诊平均需要4.81年，随着第三方检测平台的普及，未来罕见病将更易发现，“罕见病实际上并不罕见，医生对患儿的爱心关心、科研精神和一定的外语能力，将成为诊治罕见病当中的关键因素。”

　　文、图/广州日报全媒体记者姜永涛

　　何为罕见病？

　　逯军曾经在中山市人民医院儿科工作，2006年起到海南工作就开始研究罕见病，先后到意大利、美国、日本等国家进修学习，目前担任广东医科大学附属医院儿童医学中心主任。

　　《中国罕见病定义研究报告2021》定义为“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万的疾病”。根据2018中国罕见病调研报告，除了普通群众对罕见病缺乏认识之外，参与调查258名医生中有33.3%明确表示不了解罕见病，1.1%从未听说过罕见病。“这两年来，因为中央和各级地方政府对罕见病越来越重视，出台了很多有针对性的政策，使得这一概念迅速普及开来。”逯军介绍说，2016年到2018年间，中国累计为罕见病相关基础研究提供5720万元的基金支持。2020年科技部批准建设“疑难重症及罕见病国家重点实验室”，同年，国家卫生健康委员会委托北京协和医院筹建国家级罕见病质控中心。目前，国家已经建立了国家罕见病样本资源库，将利于促进罕见病自主创新药物的研发。

　　逯军表示，近年来以基因组高通量测序为代表的精准医学技术迅速推广使用，可以快速、高效地检出致病性变异基因，因此病因诊断充满希望，“可以预见，基因检测技术手段的普及，会让越来越多的罕见病浮现出来。”

　　罕见病儿童在确诊之前，往往历经各种诊疗方法，走过很多弯路，家中经济状况多数堪忧。但罕见病的药物多数价格较高，有的还难以获得，如何破解这个难题？逯军在讲课时介绍了自己的经验。他所带领的研究团队，把申请的科研经费，其中一部分用在诊治孩子方面，“既完成了科研任务，又挽救了孩子，一举两得。”逯军还多次邀请国外专家前来讲学会诊，这样做的好处有三：一是提升团队的科研能力，二是普及了罕见病最新知识，三是给罕见病儿童提供了最精准的诊治方案。

　　开展巡讲希望分享资源给同行

　　逯军认为，对罕见病的发现、治疗，首先需要医生对患儿有爱心和关心，“无论患方经济状况如何，医生都要坚定的让患方感觉到医生是全心全意用尽全力帮助孩子。”其二，医生必须要有科学研究的精神。第三，医生得有一定的外语能力，“国内对于罕见病的研究比较少，很多文献都是外文的，医生得懂外语。”

　　逯军表示：“自己曾经在中山工作，对这里感情很深，所以我特意选择中山作为巡讲地点。”逯军在讲课伊始，便表明了自己开展罕见病巡讲的初衷：“希望能够把这些资源分享出去，让更多有需要的孩子受益。”

　　逯军表示，对于罕见病的诊治主要是精准诊断和分类统计、孤儿药的开发与应用、社会医疗保障三大主题，国内很多城市进行了有益的探索，“如中山市成立罕见病中心，为收治的罕见病患者解决了大问题。”他认为，随着国家对罕见病的研究、临床诊断、医保支付和人文关怀等多方面的大力支持，将大大减轻罕见病患者的诊治负担。未来，随着诊治罕见病的药物的开发与引进，越来越多的罕见病将成为可治性罕见病，让更多罕见病患者及家人看到希望。