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广州日报讯 （全媒体记者黄子宁 通讯员肖大为、舒晓彤、黄皑茵）“该患儿来到医院就诊，既是对我们的考验，也是出给我们的考题，我们只能在细节中按图索骥，尽最大的努力做好诊断，发现问题。”说到DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）患儿小明（化名），广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）内科医生说。记者昨日从该院获悉，日前，该院妇幼罕见病医学中心的MDT会诊室内，该院院长陈日玲带领内科、外科、儿科、新生儿科、妇幼研究所、医学遗传实验室等多学科对中心启用后的首例罕见病案例进行了讨论。据悉，该案例是医院发现的首例DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）。结果，14岁的小明在家长的陪伴下，多年四处求医，最终在医院寻找到了困惑多年的致病“真凶”。
寻医：
孩子抽搐屡发作难寻“真凶”
11岁时，患儿小明发现自己经常出现双手麻木的情况，在外地工作的父母起初以为孩子只是普通缺钙，没有什么大问题，并没有重视。
没想到在小明12岁时，他的双手麻木情况愈发加重，还会频繁出现四肢剧烈屈曲、肌肉痉挛，有时还会伴有意识丧失，每次发作时都会持续3~5分钟。家长意识到孩子情况不妙，于是把孩子送到了省外某大型三甲医院就诊。
经诊断，小明的情况是由于甲状旁腺功能减退和严重低钙血症导致的，于是给予了大剂量补充钙片及其他相关药物进行治疗。但是，小明的抽搐症状依旧没有得到根治，每个月都依旧会发作2~3次。
今年，父母带着小明来到广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）的内科就诊，再寻一丝希望。据院方介绍，当时，接诊小明的医院内科主任翻阅小明的病历资料时发现，原来小明在1岁时就因为肺炎而反复住院，2岁时出现了龋齿、口腔念珠菌感染。随着小明一路成长，其还出现了生长发育迟缓、消瘦、说话不清楚等情况。为了进一步摸清小明的病情，医生还把小明收入医院内科病房进行住院检查。
寻因：
一个生活细节引起医生关注
据悉，住院后经过系统检查发现，小明存在明显的低镁血症、重度龋齿、口腔念珠菌感染、重度营养不良、重度恶性贫血。
所谓的“恶性贫血”，是指在患者的血液中，除了红细胞数量、血红蛋白减少外，还存在白细胞数量、血小板数量的减少。据悉，小明在住院时被发现其血红蛋白、白细胞数、血小板数只有正常同龄儿童的一半。一般来说，只有胃黏膜上胃壁细胞分泌的胃泌素减少，营养吸收差，尤其是维生素B12吸收差，才可能会出现这种情况。
小明的家庭生活条件并不差，家里饮食也比较营养丰富，是什么原因导致营养不良、重度恶性贫血及其他口腔卫生问题的呢？
带着疑问，该院医生团队为小明做了骨髓穿刺、贫血相关检查，排除了血液肿瘤相关的疾病后，发现是维生素B12缺乏导致。
就在住院期间的一天，该院医生进行查房的过程中，小明的妈妈讲述了小明的一些生活小细节。比如，小明吃进肠内的钙片，经常会原封不动地从大便中解出来。这个细节，却为医生们寻找致病原因提供了有力的线索。
诊断：
原是一种罕见原发性免疫缺陷病
内分泌系统、血液系统、消化系统、生长发育、智力语言发育、免疫力低下等等问题显示小明的病很特殊，极大可能是一种先天性疾病。
为了寻找“真凶”，该院团队积极查阅文献，并且多次多学科讨论及科内讨论分析，结合小明一直以来存在的甲状旁腺功能减退、严重低钙血症、因免疫力低下导致长期反复感染等临床表现，最终团队锁定一个罕见的原发性免疫缺陷病：DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）。
明确病因后，针对小明的疾病，该院医生团队给予了小明治疗口腔真菌感染、保护胃黏膜、输血纠正贫血、指导营养喂养等综合治疗，因为他也存在胃肠道吸收障碍，团队改变思路，不再着重给予小明口服药物治疗，而是积极地予以静脉用药，同时治疗胃肠道疾病及口腔感染，嘱咐家长出院后定期在门诊注射补钙及维生素B12治疗，将来随着胃肠道吸收功能的改进后，再逐渐过渡到口服补充治疗。
经过一系列的治疗，小明的低钙血症及贫血情况得到好转，出院后再也没有发生过手足搐搦的现象。
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