文/广州日报全媒体记者任珊珊

　　自2018年进入我国首批罕见病目录以来，以往鲜为人知的法布雷病在临床诊疗中的“存在感”明显增强：2022年是国内各医院法布雷病确诊最多的一年，单单一年就新确诊了700例患者。

　　“得益于医保纳入了更多的罕见病药物，让患者看得起病，用得起药，临床发现的罕见病患者也越来越多。”中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人董吁钢教授感慨，仅去年一年发现的法布雷病例，就相当于前十年积累的病例。

　　作为华南心血管罕见病联盟的牵头单位，中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）也是华南地区接诊法布雷病最多的单病种MDT团队。“法布雷病有疗效明确的药物，早诊早治能够延长患者生命，让他们生活如常。我们希望公众提高对法布雷的认识，也想呼吁更多的临床医生能够关注这种病，让患者能够得到更早的诊断和更早的救治。”“广东实力中青年医生”、中山一院心内科副主任医师陈艺莉表示，攻克法布雷病之路刚刚开始，未来可期。

　　X染色体上基因突变

　　多脏器遭殃

　　“男人得病，传女不传儿；女人得病，传女也传儿。”在法布雷病友群里流传的这句口诀，形象地说明了这种病的遗传特点。

　　法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症。由于X染色体上的GLA 基因发生突变，机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症如心力衰竭、卒中、终末期肾病，导致患者过早死亡。

　　由于拥有一条X染色体，男性患者受法布雷病的影响更大，发病更早，病情进展往往更严重，预期寿命减少约15-20年；拥有两条X染色体的女性患者，病情相对轻一些，治疗效果更好，但预期寿命也会减少约6-10年。

　　“法布雷病临床表现多样。在成年期发现的患者中，68%的人表现以心肌肥厚为主。”董吁钢介绍，当患者有心肌肥厚，同时出现了蛋白尿或者不明原因的中风，要特别警惕法布雷病的可能性。

　　专家提醒，除了心室肥厚、心律失常、心力衰竭等表现外，肾脏方面可表现为血尿、蛋白尿、夜尿增多甚至是肾功能不全；消化道表现为腹痛、恶心、呕吐、间歇性腹泻、便秘；皮肤表现为血管角质瘤；耳鼻喉方面表现为听力下降；神经系统表现为神经痛尤其是四肢疼痛、出汗少，后期会出现脑梗；眼睛会有早发白内障等病变。

　　早发现早诊断法布雷病

　　需要多个学科共同努力

　　“发现并诊断法布雷病，靠某个专科单打独斗是不行的，需要多学科的协作和努力。”陈艺莉介绍，法布雷病在每个系统的表现并不具有特异性，所表现的症状往往为多种疾病共有，医生欠缺经验的话就易漏掉。因为罕见，熟悉该病的临床医师并不多，目前，法布雷病患者极难被发现，并获得准确诊断。

　　为帮助罕见病患者少走弯路，中山一院建立罕见病多学科诊疗团队，包括了心血管内科、神经内科、肾内科、眼科、血液科、病理科、超声医学科、核医学科和放射科9个科室，针对包括法布雷病在内的疑诊罕见病患者开展多项疾病诊断检测。同时，该院心血管内科长期开展免费的法布雷病筛查及免费的ATTR-CM筛查（PYP心肌核素扫描）。

　　尽早进行治疗

　　及时“止损”延寿

　　患者郑生（化名）因肥厚型心肌病就诊，被诊断出法布雷病。确诊后，他很快用上了阿加糖酶α。每两周一次，他要到医院的日间病房输液半天。酶替代治疗不仅帮他踩住了心肌肥厚进展的“刹车”，也为他在5-10年内阻挡了其他脏器受损的进程。

　　得益于酶替代治疗的出现，越来越多的法布雷患者能够过上正常的生活。2021年，用于治疗法布雷病的创新药物阿加糖酶α被纳入了国家医保目录，并于次年在广东落地。“在我们医院治疗的患者，只要能明确诊断，都可以用上酶替代治疗。”陈艺莉表示，成年患者越早开始治疗，越有利于“止损”延寿。同时，对于已经出现的脏器功能损害，虽然无法逆转，但可以由各专科对症治疗，改善功能。

　　从去年到今年第一季度，中山一院牵头的华南心血管罕见病联盟发现法布雷病患者15例，通过对他们的直系亲属进行基因检测，顺藤摸瓜找到了22例遗传家系。

　　“作为一种遗传病，法布雷病是可以治疗的，越是早期发现，早期治疗，对患者的寿命影响越小，越能更好地恢复正常生活。” 董吁钢教授呼吁，患者和家属应该打消顾虑，积极参与相关筛查。

　　“关注罕见病”专题

　　义诊信息：

　　5月27日（周六）上午，中山大学附属第一医院越秀院区将进行华南地区最大规模的法布雷病多学科义诊。本次义诊对象为法布雷确诊患者及其家系亲属（X染色体遗传亲属），参与者可获得包括心脏三维超声、皮肤科超声、眼底镜、听力检查等在内的多学科免费检查。

　　参加义诊的中山一院专家将包括：心内科陈艺莉主任团队/心内超声团队姚凤娟主任，肾内科陈崴主任团队，神经科姚晓黎主任团队，消化科陈白莉教授团队/胃动力检查熊珊珊博士，眼科万鹏霞主任团队，皮肤科周晖教授/皮肤超声主治医师卢颖，耳鼻喉科吴旋主任医师团队，肾移植科陈国栋教授等。