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广州日报讯 （全媒体记者翁淑贤 通讯员韩文青）肺结节是不是癌？一旦查出来需要手术吗？会不会发生癌变……这些问题已经成为大多肺结节患者的心头之痛。广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心何建行教授团队探索多年，并牵头联合基准医疗及全国24家中心共同合作开发，运用外周血cfDNA甲基化标志物、临床信息和影像学特征构建了肺结节良恶性分类模型用于肺癌的早期诊断。
据该团队介绍，这个模型可辅助精准判断不确定肺结节的良恶性，准确率达91%。这是继2021年该团队自主研发的全球首个基于cfDNA甲基化高通量测序液体活检技术的肺结节诊断模型PulmoSeek的建模与验证数据之后，再一次对该模型进行多模态升级，研究的主要共同完成人为何建行、曾庆思、范建兵、梁文华。
这项研究成果近期在国际顶级学术期刊《柳叶刀-数字健康》上正式发表。《柳叶刀-数字健康》同期发表了评论，对这项研究给予了积极评价：“这项研究为在精准医学时代识别肺结节的良恶性提供了一个有价值的工具，也为该领域的未来研究提供了新的见解。将多组学数据与机器学习算法相结合是未来提高诊断效率的一种有前途且有效的方法。”
据团队介绍，迄今为止，在已公开发表的基于cfDNA甲基化技术进行肺结节良恶性鉴别诊断的研究中，这项研究纳入样本量最大、入选中心最多，是国际首个联合cfDNA甲基化标志物、临床信息和影像学特征用于机器学习建模并开发的多模态诊断模型用于肺结节良恶性鉴别，针对不同大小、不同类型肺结节亚组均有优异的诊断性能和潜在临床应用价值。尤其是可以协助5~10毫米不确定结节分流管理，可减少85%的良性结节不必要的侵入性检查/手术、避免72%的恶性结节被延误治疗。
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