广州日报讯 （全媒体记者高敏华 通讯员张晓辉）每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，一起了解罕见病群体的故事，让更多小群体被看见。在佛山市妇幼保健院，佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目已经进入运行阶段，为罕见病儿童和家庭提供诊断、治疗、跟踪、随访、管理、宣教一条龙医疗服务。

　　松松（化名）今年3岁，半年前因为抽筋，疑似癫痫性痉挛发作被送到佛山市妇幼保健院就诊。“检查时我们发现孩子身体皮肤有多处色素脱失斑，精神发育较正常同龄儿落后，脑电图异常放电，头颅磁共振提示结节性硬化症可能，追问病史孩子出生时有心脏横纹肌瘤，因此临床诊断结节性硬化症，后面基因检查结果再次明确结节性硬化症的诊断。”佛山市妇幼保健院儿科副主任医师戴杰民介绍说，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，属于罕见病。因此，我们给予了针对结节性硬化症发病机制的靶向治疗药物——雷帕霉素，现在小孩恢复良好，近2个月已无癫痫发作，智力发育情况也有进步。 

　　量身定制治疗方案

　　让孩子病情得以控制

　　据佛山市妇幼保健院儿科主任白珺介绍，目前佛山市妇幼保健院儿科共确诊了29种儿童罕见病，分布在神经、内分泌、肝病、肾病等亚专科。儿童神经专科借助基因检测等手段已精准诊断出11种共40余例神经罕见病患儿，大部分患儿都在专科门诊中规范随诊，并得到针对性的精准治疗，很大程度改善了患儿的生活质量。儿童肝病专科已明确诊断10余例罕见病，均在儿童肝病门诊长期随访中，病情得到很好的控制。内分泌专科发现2月龄幼儿患有罕见“新生儿糖尿病”，经过精准诊断，量身定制治疗方案，让孩子反复的病情得以控制。肾病风湿专科通过一家人中弟弟血尿、姐姐肾衰，精准诊断出罕见病Alport综合征（又叫“眼-耳-肾综合征”），为家庭优生优育做出指导。“罕见病多累及多脏器功能，需要多学科参与评估治疗，为使罕见病患者得到更专业的诊治，儿科牵头组建了多个儿童罕见病多学科诊治（MDT）团队：如脊髓性肌萎缩症MDT团队、进行性肌营养不良MDT团队、结节性硬化症MDT团队等。”白珺说，作为佛山地区儿科界唯一的广东省临床重点专科，佛山市妇幼保健院致力于为佛山市及周边地区儿童提供优质高效的医疗服务，努力实现“让儿童看病不出佛山”。值得一提的是，2月11日，佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目落地至佛山市妇幼保健院儿科门诊，进入试运行阶段。