专题

　　近日，辗转多家医院，7年寻医无果的冰冰，终于在由金域医学参与建设的中山大学附属第一医院东院神经遗传/罕见病咨询中心找到了自己常年头疼、恶心和呕吐的原因。20岁的她被确诊为神经元核内包涵体病。这是一种主要累及神经系统的罕见病，有些临床特征会出现明显的不同，常常出现漏诊和误诊。金域医学遗传检测专家与中山一院东院临床专家一起为该患者进行了会诊，并利用金域的技术平台为冰冰进行病理诊断和基因检测。确诊后，医生提出了治疗方案，通过及早干预，延缓她认知功能衰退。

　　而这仅仅是金域医学每年为我国患者提供上亿次精准诊断服务的一个例子。在金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭看来，金域医学作为“健康哨兵”，有责任提供更好更可及的服务。“我们通过医检技术创新，围绕疑难杂症和罕见病检验领域研发新诊断技术，为百姓健康‘顶天’；同时，我们通过服务创新，牢牢‘立地’于基层，大力推进医检资源下沉到县乡一级，让老百姓在家门口就可以享受到‘三甲医院一样的优质医检服务’。”　　   

　　文/图 涂端玉

　　技术创新,让患者尽快得到精准诊断

　　越来越多疑难杂症乃至罕见病的发现，给精准医疗带来挑战，目前全球公认的罕见病有7000多种，尽管每一种罕见病的发病率很低，但由于中国人口基数大，罕见病患者大约有2000万。由于病因复杂、社会认知度低，不少罕见病患者往往要辗转多个医院、花费多年才知道自己患了什么病。

　　金域医学一直致力于让罕见病患者可以及早确诊。在金域医学的参与下，中山大学附属第一医院东院神经遗传/罕见病咨询中心自2019年成立至今已举办60余次MDT会诊，通过临床诊疗和遗传咨询服务，这些身患疑难杂症/罕见病患者终于不用盲目奔波在求医的路上，能够一站式得到正确的诊疗方案和疾病的后续管理以及遗传咨询服务；金域还受邀加入北京协和多学科协作罕见病门诊，为罕见病患者早日确诊提供专业医检力量和咨询服务；金域还加入了中国罕见病联盟，为的就是利用自身积累的罕见病数据资源，和联盟成员共同攻克罕见病防治难关。

　　除了在罕见病领域，面对一些常见疾病的检测，金域也不断优化当前的技术，让诊断更加精准。通过研发灵敏度更高的IGF-1检测产品，帮助临床正确使用生长激素，让孩子摆脱“身高焦虑”；携手专家研发诊断神经免疫病的自身抗体检测试剂，打破垄断以使全国患者受益。

　　金域利用自身的多技术平台、大样本和大数据，通过创新产学研协同创新体系，为临床提供高端的医检服务。据悉，目前金域医学可开展的检测项目超3000项，居行业之首。

　　服务创新，基层患者可享受高水平医检服务

　　越来越多用于精准诊断的检测项目被开发出来，但如何让医疗资源不足的地区也能享受到？这是金域医学面临的又一命题。27年来，金域医学通过自建实验室网络、参与国家级/省级疾病专科联盟建设、合作建设实验室、远程病理协作网等模式，让优质医检服务下沉基层以破解医疗资源分布不均衡难题。其在全国建立了38家中心医学实验室，600多家区域实验室、2500多个物流网点，服务网络延伸至乡镇一级，有效助力医疗资源均等化、可及性。

　　一方面，借助集团覆盖全国的服务和远程病理诊断网络，金域医学联合国家级/省级医专科联盟的专家一同把优质医检资源向基层辐射。同样以神经遗传/罕见病咨询中心为例，其以广州为中心，在粤东、粤西、粤北、广西、海南等地建立了13个分中心。成员单位接诊的罕见病患者，不需要专程赶赴广州，在当地通过远程的方式，即可享受到广州专家会诊服务。需要检测的项目，则通过金域的物流网络运输到实验室，实现“信息及时互通，患者少走动”目标。据悉，金域已经加入了20个国家级疾病专科联盟，建立了32个省级病理诊断中心，辐射超过300家远程病理共建单位。

　　另一方面，金域医学还持续在医疗资源不足的地区投入建设实验室，通过提升医疗机构的疾病诊断能力，提升当地医疗服务水平。2021年4月，全国首家扎根西藏的第三方医检机构——西藏金域正式成立，帮助当地百姓不出远门也可得到精准诊疗。60岁的卓玛经常出现不明原因的腰腿疼痛，在金域的帮助下，其解决了多年疾病困扰。通过西藏金域在当地搭建的数字化病理远程诊断平台，卓玛被确诊为罕见的单克隆免疫球蛋白相关肾病，在援藏医生的治疗下，卓玛逐渐康复。

　　为支持革命老区振兴发展，在广州呼吸健康研究院、中国疾病预防控制中心营养与健康所指导下，金域医学推出了“致敬老区 健康中国乡村行”大型公益活动。金域人的脚步将遍布28个省份的革命老区，为当地老百姓带去慢病、肝炎、遗传病等疾病的免费检测服务。截至目前，该活动已走进吉林延边、湖南茶陵、河北平山、河南新县等革命老区，切实对当地百姓以及老区医疗服务水平提升提供了帮助，在革命老区云南省新平县，专家们就在义诊中发现了一例较为罕见的努南综合征。

　　“猎鹰”出动，

　　发挥核酸检测主力军作用

　　正是多年来一直致力于为百姓提供更好的健康服务，在关键时刻，金域医学凭借自身技术和服务，成为新冠肺炎疫情防控中核酸检测的重要支撑力量。

　　此前为了更快遏制“德尔塔”变异株传播，广州设置了黄码的健康码。一旦出现黄码，则需要立马做核酸检测结果，转为绿码才可以出行。一时之间，广州的核酸检测需求急剧增加，所有医疗机构和第三方医检都已经满负荷运转，提高检测效率尤为紧迫。

　　面对新的病毒“对手”，金域医学携手广州实验室，创新推出“猎鹰号”系列实验室，发挥大规模筛查、机动及时响应重要地区核酸检测需求的特点，迅速帮助不少市民实现“黄码”次日即转绿，使得大家可以继续原本的生活和工作。

　　金域医学也由此形成了中心实验室、“猎鹰号”气膜实验室、“猎鹰号”移动检测车“三位一体”抗疫作战经验，在“全国一盘棋”作战部署下，这套经验推向了全国。截至目前，“猎鹰号”系列实验室在南京、扬州、厦门、兰州、银川、成都、上饶、哈尔滨、沈阳、满洲里、杭州、西安等地都站在了抗疫一线，发挥了核酸检测主力军的作用，为的就是帮助当地政府做好疫情防控工作，保障市民出行，为抗疫贡献力量。