●广东省自2021年起正式实施“港澳药械通”工作,先后于2021年8月、2023年2月、2024年9月公布三批次指定医疗机构名单。
●截至11月底,广州全市有“港澳药械通”指定医疗机构20家,20家指定医疗机构共60余种药械取得省药监局核发批件,累计惠及患者3600余人次。
广州日报讯 (全媒体记者伍仞)依洛硫酸酯酶α是罕见病黏多糖贮积症ⅣA型唯一可用、有效的治疗药物,相关产品在今年5月退出我国内地市场,让这个患者小群体顿时陷入困境。
昨日,记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心了解到,经过半年的“空窗期”,12月11日,该院通过“港澳药械通”途径采购的依洛硫酸酯酶α注射液首次用于一名16个月大的黏多糖贮积症ⅣA型患儿。据悉,该院自9月12日获批为“港澳药械通”政策指定医疗机构后,即积极通过政策引进罕见病患者急需的港澳上市药物,目前已着手申请另一种罕见病药物。
药物到货 外地患者来穗治疗
“孩子是上个月确诊的,幸运的是这个月就能用上药,没有耽误太多时间。”朱女士告诉记者,孩子聪聪(化名)7个月做儿保时发现后背突出,循着这个症状做了一系列检查,最后诊断为黏多糖贮积症ⅣA型这种罕见病。
中华医学会罕见病分会副主任委员、广东省罕见病诊疗协作网专家组组长、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科学科带头人刘丽表示,这是一种先天性遗传代谢缺陷病,人群发病率约1/30万,患者通常智力发育基本正常,但骨骼发育障碍明显。检查发现,虽然聪聪的颅骨、胸骨、肋骨、腰椎、膝盖都开始受到病情影响,但目前孩子仍然可以站立、行走,及时有效的治疗可以避免情况进一步恶化。
朱女士说,孩子确诊时,这个病在内地属于“无药可用”的状态,直到在网上搜索后得知广州医科大学附属妇女儿童医疗中心有希望引进药物,便带上孩子来广州治疗。今年9月12日,广州医科大学附属妇女儿童医疗中心获批为“港澳药械通”政策的指定医疗机构,当时院方就明确表示,该院通过“港澳药械通”政策申请采购的首个药品为依洛硫酸酯酶α注射液。
12月2日,广东省药品监督管理局、广东省卫生健康委员会发布了《粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药品医疗器械目录(2024年)》,包括依洛硫酸酯酶α注射液在内的34种药品和37个医疗器械名列目录内。上周,广州医科大学附属妇女儿童医疗中心采购的依洛硫酸酯酶α注射液到货。朱女士带着聪聪再次从深圳到广州,在11日顺利完成了首次治疗。
刘丽告诉记者,在今年5月依洛硫酸酯酶α注射液从我国内地退市之前,全国共有28名患者接受了该药物的治疗,其中1位在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心治疗。近日,在得知该院通过“港澳药械通”政策采购了该药物后,已经有北方患者表示计划到广州接受治疗。
刘丽透露,在申请引进首个罕见病药品获批后,医院目前正着手通过“港澳药械通”申请引进一种治疗低磷酸酯酶血症(同为罕见病,主要影响骨骼和牙齿)的药物,将继续用好“港澳药械通”政策,让更多罕见病患者受益。