“90后”科学家找到白血病全新遗传致病因子

广州日报 2024年01月16日 王纳

  广州日报讯 (全媒体记者王纳)记者昨日从中国科学院深圳先进技术研究院了解到,来自中美多个机构的科研人员在最新的合作研究中发现了一个全新的、带有遗传性质的白血病致病基因,为白血病早期筛查和干预提供了新的方法。该研究成果已发表于国际权威期刊《细胞》。

  北京时间1月12日23时,深圳理工大学(筹)药学院教授、中国科学院深圳先进技术研究院医药所癌症免疫研究中心赵佳伟联合哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院杰出副教授、麻省理工学院布罗德研究所研究员Vijay Sankaran团队在《细胞》发表最新研究。

  “目前,治愈白血病的方式高度依赖于健康造血干细胞的移植,而非亲属间的造血干细胞配型通常需要经历非常漫长的等待,耽误了病人有效的治疗时间。”赵佳伟介绍。对此,研究团队提出了一个设想,一些先天性的家族可遗传风险因子可能在白血病发生机制中发挥重要作用。

  随着高通量测序技术的发展和完善,为种群遗传学研究带来更多可能性。2020年底,赵佳伟等人运用英国生物样本数据库,对超46万个病人的全基因组遗传信息进行分析,并从中找到与家族关联性很高的可遗传风险因子,最终,研究团队锁定了一个此前尚未被报道的、可以显著提升髓系白血病发病率的基因——CTR9。

  想要在超46万个病人样本中,发现全新的白血病遗传致病因子,并非易事。人的基因组包括了超30亿个碱基对,将近三万个基因,而要在庞大的基因组中找到基因突变体更犹如“大海捞针”。

  “提出设想后,我们首先要解决的就是statistical power(统计功效)的问题,验证在统计学上能否承载如此大样本的统计数据。”赵佳伟介绍,在解决了统计学方面难题后,研究团队通过全基因组测序找到的罕见突变体进行了罕见突变体相关联研究,最终获得成功。

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