乐乐还会画水粉画。

乐乐与妈妈

　　9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷 科学健康孕育”。在潮州，一位罕见病患儿的母亲有一个小心愿，她希望通过分享自身经历的方式，让公众认识到婚检和罕见病基因筛查的重要性，通过科学健康孕育，预防出生缺陷的发生。

　　文、图/广州日报全媒体记者陈家源 通讯员刘梓敏、长光里

　　在2岁确诊前 身边人对此病毫无头绪

　　乐乐（化名）今年六岁，但至今还不会走路，因为SMA（脊髓性肌萎缩症），他的身体运动能力逐渐退步，脊柱稍微有些变形，髋关节没有正常发育导致脱位，膝关节也蜷缩弯曲。在这个张开怀抱拥抱玩具的年龄里，乐乐拥有的却是6000元的二手坐姿椅、3800元的定制矫形鞋、38000元的咳痰机以及650元的二手血氧仪。SMA是一种罕见病，它被称为罕见病中的常见病。在本该无忧无虑享受幸福童年的年纪，乐乐却被确诊此病。罕见病游离于普通人的认知范围之外，所以在乐乐确诊前，他的妈妈小乔（化名）及其家人对乐乐的病毫无头绪。不只是病人家属，就连不少医生也没接触过此病。“确诊时乐乐已经两周岁，距离发病已经过去一年多了。”小乔说。

　　这是一种基因病。按严重程度，它被分为Ⅰ型、II型、Ⅲ型和Ⅳ型。其中Ⅰ型最为严重，发病率最高，患者寿命大多不超过两岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。其他病型虽发病较晚，但同样会逐渐衰弱，饱受肺炎、脊柱侧弯等疾病困扰，终身可能与轮椅为伴。

　　小乔说，在乐乐确诊时，她和家人不停说服自己面对这个事实，哪怕将来面对乐乐永远无法走路，只能依靠轮椅的情况。她每一天的精神都系在乐乐身上，无时无刻不在考虑着孩子的情况。

　　希望更多人重视罕见病基因筛查

　　据《中国SMA患者生存现状报告白皮书（2020年）》 统计，SMA在新生儿发病率约为1/6000～1/10000，人群携带率为1/40～1/50，相当于每40~50人中就有1名SMA基因的携带者。按照中国的人口数计算，我国内地SMA患者有数万人。但作为一种罕见病，它的认知度低而检测成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。

　　因此，小乔还有个小小的愿望。她希望通过分享自身的经历，用这个勇敢的举动，让大家认识到婚检和罕见病基因筛查的重要性，做好产前筛查、新生儿筛查，科学健康孕育，预防出生缺陷。

　　小乔也盼望，在科技不断发展的今天，将来会有更多智能化设施，无障碍设施的出现，甚至将来可能出现一些支撑骨骼，从而实现乐乐走路的愿望，社会对特殊人群的包容性与关注度会越来越高。

　　希望自己可以捡玩具不麻烦爸妈

　　每天，小乔平衡着工作与生活，上班的事情尽量在上班时间解决，在家时就安排好乐乐的锻炼时间，乐乐也相当配合妈妈。

　　乐乐喜欢奥特曼，围棋能下赢妈妈，还会画水粉画。在对自己的“职业规划”上，有些小大人的乐乐和妈妈说，他可以当带货主播或游戏主播，还想自编自导自演一部奥特曼电影。

　　如此乐观的乐乐，离不开家人的鼓励和支持。小乔说他们会帮助孩子去接受自己以后可能都要坐轮椅、每天都要做运动的现实。有一次，在和爸爸妈妈做黏土时，每个人捏自己的形象，乐乐做着做着就说希望自己能够走路。“我希望自己能走一下，那样至少在玩具掉下去时，我可以自己站起来捡，不用每次都让爸爸妈妈帮忙。”这位喜欢奥特曼的少年，在与家人的朝夕相处之间，学到更多的是乐观和坚强。